Her 10 bin doğumda 1 görülen ve halk arasında SMA olarak bilinen Spinal Musküler Atrofi, ülkemizde sık görülen genetik motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Özellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başvurduğu SMA testlerinin önemi ise her geçen gün artarken genetik tanısı belli olan bu hastalık, bebeğin daha anne karnındayken de invaziv işlemler ile SMA hastalığı tespit edilebiliyor.
Bu noktada anne ve baba adaylarının bebek sahibi olmadan önce gerekli testleri yaptırmasının doğacak bebeğin sağlığı ve geleceği için çok önemli olduğuna değinen Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, gerekli durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı ile daha embriyo aşamasındayken bu durumun tanısının konulabileceğini açıkladı. Toplumda, her 50 kişiden 1’inde SMA hastalığı taşıyıcısı tanısı konuluyor. Anne ve baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık var ise bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu yüzden gebelik öncesinde tarama testlerinin mutlaka yaptırılması gerektiğini vurgulayan Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, “Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu oran oldukça yüksek. Bu yüzden anne ve baba adayının taşıyıcı olup olmamasını tespit edebilmek için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırması büyük önem taşıyor’’ diye belirtti.
Gebeliğin 10. ve 16. haftasına dikkat!
Spinal Musküler Atrofi (SMA), özellikle son yıllarda ülkemizde sosyal medya üzerinden yapılan kampanyalar ile gündeme geliyor. Yaklaşık 3 bin SMA’lı hastanın olduğu Türkiye’de bu sayının yüksek olmasının arkasında akraba evlilikleri yer alıyor. Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalığın bebeğin daha anne karnında iken teşhis konulabildiğini belirten Doç. Dr. Mustafa Behram, “Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftlerden kan testi alınıyor. Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
